Enfermedad de Fabry

Es una enfermedad genética en la que se acumulan ciertas grasas en los tejidos. Puede producir daños en las arterias, el corazón, el hígado, el riñón, los ojos y el sistema nervioso.

La enfermedad de Fabry es causada por la alteración de un gen responsable de producir una enzima (alfa-galactosidasa). Como esa enzima no se forma, el cuerpo no puede degradar algunos lípidos, que se depositan en diferentes tejidos y órganos.

A nivel cardíaco, esta enfermedad produce un engrosamiento de las paredes del ventrículo izquierdo (hipertrofia).

SÍNTOMAS:

Como puede afectar a varios órganos, no hay un síntoma propio de la enfermedad de Fabry.

Por ejemplo, el daño cardíaco puede provocar síntomas de insuficiencia cardíaca (dificultad para respirar, tobillos hinchados, molestias en el pecho, cansancio frecuente).

FACTORES DE RIESGO:

• Antecedentes familiares de la enfermedad.

EXÁMENES DIAGNÓSTICOS:

• Análisis de sangre, incluyendo medición de la enzima alfa-galactosidasa.
• Ecocardiograma.
• Electrocardiograma (ECG).

TRATAMIENTO:

Inyección de la enzima faltante (alfa-galactosidasa) por vena.

Además, hay que tratar el daño provocado en los distintos órganos.

PREVENCIÓN:

No se puede prevenir.

SINÓNIMOS:

• Enfermedad de Anderson-Fabry.

TEMAS RELACIONADOS:

• Ecocardiograma.
• Hipertrofia cardíaca.
• Insuficiencia cardíaca.