Revisión del 18:03 15 ene 2018

Enfermedad de Fabry

Es una enfermedad genética en la que se acumulan ciertas grasas en los tejidos. Puede producir daños en las arterias, el corazón, el hígado, el riñón, los ojos y el sistema nervioso.

La enfermedad de Fabry es causada por la alteración de un gen responsable de producir una enzima (alfa-galactosidasa). Como esa enzima no se forma, el cuerpo no puede degradar algunos lípidos, que se depositan en diferentes tejidos y órganos.

A nivel cardíaco, esta enfermedad produce un engrosamiento de las paredes del ventrículo izquierdo (hipertrofia).

SÍNTOMAS:

Los familiares hombres que heredan la enfermedad pueden tener:

• Presencia de manchas elevadas en la piel de color rojo vinoso, con predominio en la zona de los muslos, genitales y ombligo.
• Intenso dolor en las palmas de las manos y las plantas de los pies, especialmente con exposición al frío y al calor.
• Disminución o ausencia de transpiración.
• Zumbidos de oídos.
• Dolor abdominal y diarreas frecuentes.
• El oftalmólogo puede hallar una alteración típica que se llama “cornea verticillata”.

Con la progresión de la enfermedad, los pacientes pueden tener dolor de pecho, falta de aire y sentir latidos en el pecho por la afección del corazón. Las mujeres también pueden estar afectadas por la enfermedad, pudiendo no tener ningún síntoma o tener las manifestaciones relacionadas con la afectación de los diferentes órganos. Las mujeres suelen afectarse a edades más avanzadas que los hombres.

FACTORES DE RIESGO:

• Antecedentes familiares de la enfermedad.

EXÁMENES DIAGNÓSTICOS:

• Análisis de sangre, incluyendo medición de la enzima alfa-galactosidasa.
• Ecocardiograma.
• Electrocardiograma (ECG).

TRATAMIENTO:

Inyección de la enzima faltante (alfa-galactosidasa) por vena.

Además, hay que tratar el daño provocado en los distintos órganos.

PREVENCIÓN:

No se puede prevenir.

TEMAS RELACIONADOS:

• Ecocardiograma.
• Hipertrofia ventricular izquierda.
• Insuficiencia cardíaca.
• Miocardiopatía hipertrófica.

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