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La hemoglobina es una proteína que se encuentra dentro de los glóbulos rojos. Su función es transportar el oxígeno desde los pulmones a todas las células del cuerpo.
 
La hemoglobina es una proteína que se encuentra dentro de los glóbulos rojos. Su función es transportar el oxígeno desde los pulmones a todas las células del cuerpo.
  
La talasemia ocurre cuando hay un defecto genético en la producción de una parte de la hemoglobina, lo cual puede disminuir el suministro de oxígeno a los tejidos o causar la destrucción de los glóbulos rojos. La disminución del número de glóbulos rojos recibe el nombre de “anemia”.
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La talasemia ocurre cuando hay un defecto genético en la producción de una parte de la hemoglobina, lo cual puede disminuir el suministro de oxígeno a los tejidos o causar la destrucción de los glóbulos rojos. La disminución del número de glóbulos rojos recibe el nombre de “[[anemia]]”.
 
   
 
   
 
La anemia puede exacerbar los síntomas de las enfermedades del corazón. En las formas más severas, los pacientes pueden necesitar transfusiones de sangre. Esto produce un exceso de hierro que puede afectar al corazón.
 
La anemia puede exacerbar los síntomas de las enfermedades del corazón. En las formas más severas, los pacientes pueden necesitar transfusiones de sangre. Esto produce un exceso de hierro que puede afectar al corazón.
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# '''Talasemia menor''': cuando se hereda el gen defectuoso de un solo padre.
 
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La talasemia mayor puede ocasionar una anemia más severa, fatiga y dificultad respiratoria.
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En las variantes más graves de talasemia puede haber:
 
En las variantes más graves de talasemia puede haber:

Revisión actual del 17:15 25 ene 2018

Talasemia

La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre en la cual el organismo produce una forma anormal de hemoglobina (Hb).

La hemoglobina es una proteína que se encuentra dentro de los glóbulos rojos. Su función es transportar el oxígeno desde los pulmones a todas las células del cuerpo.

La talasemia ocurre cuando hay un defecto genético en la producción de una parte de la hemoglobina, lo cual puede disminuir el suministro de oxígeno a los tejidos o causar la destrucción de los glóbulos rojos. La disminución del número de glóbulos rojos recibe el nombre de “anemia”.

La anemia puede exacerbar los síntomas de las enfermedades del corazón. En las formas más severas, los pacientes pueden necesitar transfusiones de sangre. Esto produce un exceso de hierro que puede afectar al corazón.

La talasemia es muy común entre las personas provenientes de la zona del Mediterráneo, por lo cual se la conoce también como “anemia del Mediterráneo”.

La enfermedad se puede presentar en dos formas:

  1. Talasemia mayor: cuando se hereda el gen defectuoso de ambos padres.
  2. Talasemia menor: cuando se hereda el gen defectuoso de un solo padre.
Img-talasemia-1.png

SÍNTOMAS:

Dependen del tipo y de la gravedad de la enfermedad.

La talasemia menor puede ocasionar una caída leve a moderada en el número de glóbulos rojos porque se rompen (anemia hemolítica), pero sin dar lugar a ningún síntoma.

La talasemia mayor puede ocasionar una anemia más severa, fatiga y dificultad respiratoria.

En las variantes más graves de talasemia puede haber:

  • Piel amarilla (ictericia).
  • Crecimiento lento.
  • Agrandamiento del bazo.
  • Deformidad de huesos de la cabeza.
  • Deformidad de huesos de las extremidades, que tienden a debilitarse y fracturarse con facilidad.


FACTORES DE RIESGO:

  • Predisposición genética.


EXÁMENES DIAGNÓSTICOS:

  • Examen físico.
  • Análisis de laboratorio: hemograma completo (permite ver la forma y cantidad de los glóbulos rojos) y medición de hierro en sangre.
  • Electroforesis hemoglobínica: detecta una forma anormal de hemoglobina.
  • Estudios genéticos.
  • Análisis prenatal mediante amniocentesis (extracción de líquido amniótico) o por vellosidades coriónicas (extracción de una pequeña muestra de placenta) para identificar talasemia en el feto.


TRATAMIENTO:

El tipo de tratamiento depende de la gravedad de la talasemia.

  • Suplementos de ácido fólico: para anemia de moderada intensidad.
  • Transfusiones de sangre: se usa para los tipos más graves de talasemia.
  • Quelante de hierro: son medicamentos que evitan los depósitos anormales de hierro en aquellos pacientes que reciben transfusiones a repetición.
  • Trasplante de médula ósea: puede curar la talasemia cuando el donante es compatible.


PREVENCIÓN:

En la mayoría de los casos no se puede prevenir debido a su origen genético.


SINÓNIMOS:

  • Anemia del Mediterráneo.


TEMAS RELACIONADOS:

  • Talasemia mayor.
  • Talasemia menor.