Síndrome de Marfan

Es una enfermedad infrecuente del tejido conectivo que une a las células. Afecta a distintas estructuras, incluyendo los huesos, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Este síndrome es causado por defectos en el gen fibrilina-1. En la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria y se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar (en estos casos, se habla de “síndrome de Marfan esporádico”).

Las áreas del cuerpo que resultan afectadas en el síndrome de Marfan abarcan:

  • El tejido pulmonar. Puede producirse un neumotórax, una situación en la que el aire se escapa del pulmón hacia la cavidad torácica, lo que produce un colapso del pulmón.
  • La aorta. El principal vaso que lleva sangre del corazón al cuerpo puede estirarse o debilitarse, dando lugar a un aneurisma aórtico.
  • Los ojos. Pueden aparecer cataratas y otros problemas (por ejemplo, luxación del cristalino).
  • La piel.
  • El tejido que cubre la médula espinal.


Entre las complicaciones del síndrome de Marfan, figuran:


Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, con un buen cuidado, la expectativa de vida es favorable.


SÍNTOMAS:

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas, con brazos y piernas delgadas y largas, y dedos de las manos en forma de araña (aracnodactilia).

Además, los pacientes pueden presentar los siguientes signos y síntomas:

  • Tórax en embudo o pecho de paloma: el pecho se hunde o sobresale.
  • Pie plano.
  • Paladar muy arqueado y dientes apiñados.
  • Articulaciones demasiado flexibles.
  • Dificultades de aprendizaje.
  • El cristalino del ojo se encuentra fuera de su posición normal (luxación).
  • Miopía.
  • Mandíbula pequeña y baja.
  • Escoliosis: columna curvada.
  • Cara estrecha y delgada.
  • Aneurisma de aorta.
  • Atelectasia pulmonar: situación en la que una parte del pulmón colapsa, quedando sin aire.
  • Problemas con las válvulas cardíacas.


FACTORES DE RIESGO:

  • Antecedentes familiares de síndrome de Marfan.


EXÁMENES DIAGNÓSTICOS:

  • Medición del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas.
  • Examen del cristalino por parte de un oftalmólogo.
  • Ecocardiograma: para examinar la aorta y las válvulas cardíacas.


TRATAMIENTO:

No tiene tratamiento específico, sólo se deben tratar las complicaciones asociadas a la enfermedad.


PREVENCIÓN:

No se puede prevenir.


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