29 de febrero: Día de las Enfermedades Poco Frecuentes

Hay alrededor de 7.000 enfermedades que afectan a una pequeña parte de la población. Por eso se las conoce como “raras” o “poco frecuentes”. Para generar conciencia sobre su problemática, se instituyó el último día febrero –día raro, si los hay- como el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes.

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En Estados Unidos, se incluye dentro de las enfermedades raras a aquellas que padecen menos de 200.000 habitantes. En Europa, se considera así a las enfermedades que sufren 1 de cada 2.000 personas. En la Argentina, donde se estima que hay 3 millones de personas que sufren estas patologías, las organizaciones de pacientes prefieren hablar de “enfermedades poco frecuentes” (EPOF) en lugar de “raras”, para no generar discriminación de quienes las padecen.

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Muchas de las enfermedades poco frecuentes son crónicas, producen discapacidad y muerte prematura. A veces, su diagnóstico demora mucho tiempo y no existe un tratamiento eficaz. Con todo, cada vez hay más investigación científica y desarrollos farmacéuticos destinados a ellas. Cuando el diagnóstico es temprano, muchos pacientes con EPOF pueden vivir una vida normal.

La mayoría de estas enfermedades son genéticas o, al menos, están presentes al momento del nacimiento (se las llama, entonces, “congénitas”). El 80% de estas enfermedades afecta a niños. Sin embargo, algunas aparecen durante la vida adulta, como la Corea de Huntington o la enfermedad lateral amiotrófica (ELA).

Dentro de la Cardiología, hay varias enfermedades poco frecuentes. Muchas son cardiopatías congénitas, que pueden ser tratadas por medio de cirugías durante la infancia. Entre las EPOF más conocidas, los cardiólogos de la Sociedad Argentina de Cardiología destacan la enfermedad de Fabry, la hipercolesterolemia familiar homocigota y el síndrome de QT largo congénito.


ENFERMEDAD DE FABRY

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Se produce más frecuentemente en varones que en mujeres y se caracteriza por una dificultad para degradar ciertos lípidos. Estas grasas se van acumulando en las células y, con el tiempo, generan trastornos en distintos órganos, incluido el corazón.

La enfermedad de Fabry se produce por una alteración genética en una enzima (alfa galactosidasa). Los síntomas pueden aparecer en el sistema nervioso, en la piel, en el riñón y en el corazón (insuficiencia cardíaca, hipertrofia ventricular).

El tratamiento de reemplazo con la enzima faltante permite volver atrás síntomas en distintos órganos. Se encuentra en evaluación la posibilidad de tratar también a los familiares directos (hermanos, hijos) que presenten la afección pero sin síntomas, lo que podría evitar en algún grado la aparición de la enfermedad.


HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMOCIGOTA

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Esta enfermedad, que produce un exceso de colesterol “malo”(LDL) en la sangre, afecta de 1 a 4 personas por millón.

Está causada por mutaciones genéticas que impiden el correcto funcionamiento de los receptores del colesterol LDL que hay en el hígado. Como el colesterol “malo” no se degrada en este órgano, se acumula peligrosamente en la sangre.

La presencia de colesterol LDL en cifras muy altas y durante mucho tiempo (hipercolesterolemia) predispone a la aparición de obstrucciones en las arterias del cuerpo (arterosclerosis coronaria, en las carótidas y en las piernas). Por ello, habitualmente se sospecha esta enfermedad cuando aparece, por ejemplo, un infarto de miocardio en un niño o adolescente.

Se llama a esta enfermedad “familiar” porque es hereditaria y suele afectar a familias enteras. Se denomina “homocigota” porque una persona tiene que heredar la mutación genética de sus dos progenitores para padecer la enfermedad.

En algunos casos extremadamente raros, la mutación genética se produce espontáneamente, no en forma hereditaria. En estos casos, el paciente padece hipercolesterolemia pero su familia está libre de la enfermedad.

Los medicamentos habituales para bajar el colesterol (estatinas, ezetimibe y otros) suelen no ser suficientes para reducir el nivel de LDL, por lo que se requieren tratamientos más complejos:

  • Medicaciones novedosas (mipomersen, lomitapide) que bloquean la formación de los receptores de LDL.
  • Sesiones similares a la diálisis para extraer el colesterol de la sangre (lipaféresis).
  • En casos especiales, trasplante hepático.


Si se logran mantener bajos los niveles de LDL se puede retrasar la aparición de las obstrucciones arteriales y aumentar los años de vida.


SÍNDROME DE QT LARGO CONGÉNITO

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El intervalo QT es una parte del electrocardiograma que evalúa la actividad eléctrica de las células del corazón. Las personas que tienen el intervalo QT largo pueden padecer arritmias cardíacas.

Aproximadamente el 2% de las personas tienen un valor prolongado del intervalo QT, pero esta anomalía puede deberse al efecto de ciertos medicamentos.

Se estima que, además, existen mutaciones genéticas que provocan un QT largo en 1 en 2.500 a 7.000 individuos. Estas alteraciones en el ADN hacen que se modifiquen los valores de sodio y de potasio dentro de las células cardíacas, por lo que pueden aparecer arritmias. En ciertas ocasiones, la presencia de QT largo se asocia con sordera congénita (Síndrome de Jervell Lange-Nielsen).

En algunos casos de síndrome QT largo congénito, es preciso usar medicamentos para tratar o prevenir arritmias. Algunos pacientes pueden necesitar un cardiodesfibrilador implantable.


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